IL MONDO DELLE SCIENZE OMICHE E LA PRATICA QUOTIDIANA

    A cura di Antonino Gulino, segreteria scientifica FIMP

     

    Il Progetto Genoma Umano (Human Genome Project) è stato uno dei più grandi progetti di ricerca in campo biologico dell’intero Novecento, ci ha permesso di conoscere la sequenza dei geni della specie umana e la loro posizione sui vari cromosomi, costruendo così una mappa del genoma. Ma ben presto ci si è resi conto che sequenziare un genoma non significa avere “capito” tutto di un essere vivente: è necessario dare un significato e un ruolo a tutti i geni che sono stati identificati. Lo sviluppo delle scienze omiche ha cercato di dare una risposta a questi quesiti. Le scienze “omiche” si basano su una visione globale o come si suole dire olistica dei costituenti di una cellula, tessuto o organismo. Attraverso l’analisi dei sistemi biologici si possono studiare proprietà collettive, cioè proprietà che non possono essere predette dallo studio del comportamento di un singolo componente ma solo dallo studio dell’insieme dei diversi componenti. La genomica, la trascrittomica, la proteomica e la metabolomica costituiscono le fondamenta di una nuova disciplina chiamata biologia di sistema che ha lo scopo di creare i modelli per l’integrazione dei dati e fornire modelli predittivi per la valutazione del funzionamento complessivo del sistema vivente. Si studiano anche le interazioni tra le molecole intracellulari (interattomica) e tra queste molecole e i microrganismi della flora intestinale (microbiomica) o dell’ambiente (infettivoma/infettivomica), i cibi/nutrienti (nutribioma/nutribiomica) e l’ambiente in generale (ambientoma/ambientomica) nonché le modificazioni prodotte da tali interazioni sul DNA (epigenomica).L'aspetto fondamentale di questi approccio è che il funzionamento di un sistema biologico può essere compreso a fondo soltanto se considerato nel suo insieme con i flussi e le relazioni tra le diverse componenti. Queste ricerche si avvalgono dell’impiego di tecniche di analisi genetica che analizzano con l’ausilio di supporti informatici dati di decine, centinaia o migliaia di molecole/campioni. Una delle tecniche di tipizzazione molecolare paradigmatica della cosiddetta epoca della “rivoluzione genomica” è rappresentata dal sequenziamento di seconda generazione dell’RNA, DNA o dell’intero genoma batterico, denominata Next (or second) generation sequencing (NGS) che riesce a fornirci un’enorme quantità di dati. L’obiettivo è quello di comprendere attraverso queste tecniche sofisticate il funzionamento di un sistema biologico e di ottenere informazioni utili per realizzare un modello sempre più vicino alla “medicina di precisione” che ci permetta di conoscere ad esempio quali farmaci utilizzare in caso di malattia ma anche sapere preventivamente verso quali malattie siamo predisposti. Oggi è possibile effettuare lo screening di mutazioni “druggable”, cioè corrispondenti ad un target molecolare su cui indirizzare specifici farmaci per i pazienti oncologici. Questo screening da la possibilità di seguire la malattia e la sua evoluzione, in termini di eventuale cambio del fenotipo correlato all’insorgenza di nuove varianti nel genoma o alla scomparsa di quelle che lo rendevano sensibile al trattamento. Questo monitoraggio è possibile grazie ad una “biopsia liquida”, un semplice prelievo di sangue , da cui isolare le diverse componenti molecolari (acidi nucleici, DNA tumorale) o subcellulari (esosomi, microparticelle o microvescicole) che fotografano l’evoluzione cronica o recidivante della malattia, perché relazionati strettamente alla stessa. Queste nuove conoscenze devono far parte del patrimonio culturale di ogni medico in quanto comporteranno cambiamenti sostanziali nella nostra professione, si configurano nuovi scenari e nuovi approcci diagnostici e terapeutici. La definizione stessa delle malattie è destinata a cambiare , dovranno essere valutate da un nuovo punto di vista tassonomico: non più basato solo sui sintomi, ma fondato sulle mutazioni genetiche. La sessione prevista nell’ambito del nostro convegno cercherà di darci con l’aiuto dei nostri relatori le informazioni più attuali inerenti alle scienze omiche ma anche quali ricadute queste conoscenze hanno nel nostro quotidiano di pediatri di famiglia .

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