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title: "Malattie Rare"
description: "Saper cogliere precocemente segnali di allert in alcune malattie rare, vuol dire migliorare l’aspettativa di vita di questi bambini, soprattutto alla luce delle"
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# Malattie Rare

![Gravaldi](https://www.fimp.pro/images/aree%20tematiche/Gravaldi-copia.jpg)

 #### RESPONSABILE COORDINATORE:

 **DOTT. PONTONE GRAVALDI SERAFINO **  
**MAIL: [malattierare@fimp.pro](mailto:malattierare@fimp.pro)**

 
#### COMPONENTI DEL GRUPPO :

 Simone Gangarossa- Imma La Bella

 
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 Saper cogliere precocemente segnali di allert in alcune malattie rare, vuol dire migliorare l’aspettativa di vita di questi bambini, soprattutto alla luce delle nuove terapie geniche che impongono al pdf una precocità della diagnosi. Vogliamo focalizzare l’attenzione su due malattie che attualmente possono giovarsi di terapia:

 
- MUCOLISACCARIDOSI
- LEUCODISTROFIA METACROMATICA
- NARCOLESSIA
- SINDROME di ALAGILLE

 Visita gli aggiornamenti della pagina**WEB APP SOSPETTA NARCOLESSIA**nella “Cassetta degli Attrezzi”.


## CENTRI DI RIFERIMENTO SINDROME DI ALAGILLE

La sindrome di Alagille è una patologia rara, genetica e multisistemica caratterizzata da colestasi epatica, difetti cardiaci, anomalie scheletriche, oculari e del profilo facciale, con espressione clinica estremamente variabile.

 Nel nostro Paese esiste una rete nazionale di centri dedicati alla diagnosi e cura della sindrome, disponibili sia sul territorio regionale che in strutture universitarie e IRCCS. 

 Di seguito una panoramica dei principali centri di riferimento in Italia, suddivisi per area geografica, dove è possibile ricevere diagnosi confermata, cure specialistiche e, quando necessario, supporto per accesso a terapie avanzate e trapianto.

 [document url="images/aree tematiche/malattie_rare/centri_Alagille.pdf"]

 *Fonte principale al 23 giugno 2025 : [https://www.malattierare.gov.it/centri_cura/elenco_per_malattia/267](https://www.malattierare.gov.it/centri_cura/elenco_per_malattia/267)*


[Lees meer...](https://www.fimp.pro/malattie-rare/centri-di-riferimento-sindrome-di-alagille.md)

## Red Flags della Narcolessia 

Quando sospettare la narcolessia nel paziente pediatrico che goiunge a visita.  
Quali sono i segni ed i sintomi?  
Come distinguere la narcolessia dalla privazione cronica del sonno, dal disagio psicologico, dalle crisi epilettiche o da eventi infettivi?   
Le risposte a questi ed altri questiti nel file che segue.

 [document url="images/aree tematiche/2024.07.18_OPUSCOLO_RED_FLAGS.pdf"]


[Lees meer...](https://www.fimp.pro/malattie-rare/red-flags-della-narcolessia.md)

## CENTRI DI RIFERIMENTO NARCOLESSIA

La narcolessia è una patologia neurologica rara, caratterizzata da eccessiva sonnolenza diurna e, nei casi più complessi, da cataplessia, disturbi del sonno notturno e alterazioni del ciclo sonno-veglia, che richiede una diagnosi tempestiva e un trattamento specialistico presso strutture con competenze specifiche in medicina del sonno e neurologia.

 Nel file allegato trovate un elenco dei centri di riferimento sul territorio nazionale, a supporto delle famiglie e dei pediatri nella gestione diagnostica e terapeutica dei pazienti affetti da narcolessia.

  

 [document url="images/pdf/CENTRI_DI_RIFERIMENTO_NARCOLESSIA.pdf"]


[Lees meer...](https://www.fimp.pro/malattie-rare/centri-di-riferimento-narcolessia.md)

## Web app sospetta narcolessia

Fimp ha predisposto una **WebApp** da utilizzare nei casi di **sospetta narcolessia**.

 I Pediatri iscritti alla Federazione Italiana Medici Pediatri hanno l’opportunità di monitorare il decorso dei segni e sintomi registrati dal genitore, per la durata di 28 giorni, registrandosi sulla piattaforma [www.puerimed.it ](https://www.puerimed.it/)ed accedendo all’apposita sezione “Diario giornaliero dei disturbi del sonno”.

 
#### Leggi le istruzioni per l’utilizzo

 [document url="images/pdf/istruzioni_Diario_Narcolessia.pdf" width="1000" height="900"]

 
#### Vedi il video sul progetto registrato dalla dott.ssa Valentina Grimaldi

 [youtube url="https://www.youtube.com/watch?v=w1C_KlhORD0" width="980"]

  


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